На кафедрі медичної та лабораторної генетики закінчився цикл ТУ «Діагностика хромосомних хвороб», який тривав з 09.01 по 23.01.2018 р. Цикл відвідали слухачі з Вінницької, Волинської, Дніпропетровської, Житомирської, Київської, Одеської, Рівненської, Хмельницької, Харківської, Черкаської областей та м. Києва. Тематичне удосконалення проходили 45 лікарів-лаборантів-генетиків, біологів медико-генетичних та клінічно-діагностичних лабораторій.

Головною метою лекційних занять було показати слухачам, що стрімкий розвиток нових лабораторних методів дослідження хромосомної патології, модифікації існуючих методологій та їх впровадження в роботу сучасних цитогенетичних і молекулярно-цитогенетичних лабораторій країни вимагає від лікарів-лаборантів-генетиків знання як основ лабораторної генетики, так і тенденцій сьогодення.

Викладачі зробили акцент на тому, що сучасні фахівці мають добре орієнтуватися у перевагах та недоліках кожного з існуючих методів, розуміти алгоритм послідовності їх застосування для підтвердження або скасування попереднього клінічно встановленого діагнозу хромосомної патології. На жаль, ще не всі цитогенетичні лабораторії в країні оснащені сучасним обладнанням та впроваджують новітні технології в процесі своєї діяльності.

Саме тому слухачі з великою цікавістю прослухали лекції, які охоплювали весь спектр застосування цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних методів в діагностиці хромосомної патології. Так, фахівці удосконалили свої знання щодо особливостей проведення каріотипування на постнатальному рівні, яке  проводиться для встановлення діагнозу дітям із підозрою на хромосомні синдроми, для виявлення можливих причин порушення репродуктивної функції у подружніх пар, обстеження донорів ооцитів та сперматозоїдів.

Окремо було обговорено проведення цитогенетичних та молекулярних досліджень у пацієнтів з онкологічними хворобами, застосування яких, поряд з іншими методами, дозволяє як встановлювати діагноз, так і проводити моніторинг стану хворих до та після призначення їм терапії.

Слухачі ознайомилися з можливостями пренатальної діагностики, яка дозволяє, на сьогодні, виявляти хромосомну патологію на різних термінах вагітності (при дослідженні біоптату ворсин хоріону, плаценти, амніотичної рідини, пуповинної крові плода). Цікавим було обговорення інформативності та доцільності застосування неінвазивних методів діагностики. Не оминули увагою і особливості проведення цитогенетичного дослідження постмортальних зразків.

Враховуючи те, що на циклі проходили тематичне удосконалення фахівці з приватних клінік «Ісіда», «Надія», «Вікторія», «ІГР», які із задоволенням поділилися досвідом освоєння та впровадження новітніх технологій, таких як порівняльна геномна гібридизація, секвенування нового покоління, слухачі мали змогу ознайомитися з сучасним лабораторним оснащенням, яке використовують для проведення цих досліджень. Велику увагу було приділено також питанням проведення преімплантаційної діагностики хромосомної патології. 

Під час проведення циклу всі слухачі брали активну участь у семінарських заняттях та жваво обговорювали практичні аспекти застосування цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних методів в діагностиці хромосомної патології.

По завершенню тематичного удосконалення всі слухачі успішно склали залік та отримали посвідчення встановленого зразку.