Search

 
 

30 травня 2019 року відбувся захист дисертації заочного аспіранта кафедри медичної та лабораторної генетики О.Ю. Барвінської на тему: “Оптимізація селективного скринінгу спадкових порушень метаболізму амінокислот та ацилкарнітинів у дітей”.

Захист дисертаційної роботи на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних за спеціальністю 03.00.15 - генетика, відбувся на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.562.02 при ДУ «Національний науковий центр радіаційної медицини НАМН України». Науковий керівник дисертації – завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики, член.-кор. д. мед. н. професор, Н.Г. Горовенко. Офіційні опоненти: д.б.н, Ю.В. Вагін, провідний науковий співробітник Інституту молекулярної біології та генетики НАН України; д.б.н, професор О.Б. Кучменко, завідувач кафедри біології Ніжинського державного університету імені М. Гоголя.

Дисертаційна робота присвячена актуальному питанню  сучасної медичної генетики, оскільки дослідження біохімічних та молекулярно-генетичних особливостей пацієнтів з спадковими порушеннями обміну амінокислот та ацилкарнітинів дозволило більш ефективно проводити ранню нозологічну діагностику даної групи орфанних захворювань, яка вносить вагомий внесок у структуру дитячої смертності та інвалідизації в Україні. Автором встановлено референтні інтервали рівня амінокислот та ацилкарнітинів у сухих плямах крові дітей від народження до 18 років, визначено критерії розмежування первинних та вторинних змін цих метаболітів, ідентифіковано спектри мутацій у пацієнтів з органічними ацидеміями та ізольованим дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази. Як підсумок роботи розроблено алгоритм лабораторної діагностики пацієнтів з підозрою на спадкові порушення обміну амінокислот та ацилкарнітинів.

Дисертація викликала жваву дискусію під час захисту. Усі члени вченої ради відзначили великий обсяг проведених досліджень та  високий рівень методичного виконання роботи, а також вагоме практичне значення та фундаментальну значущість даного дисертаційного дослідження.