Search

 
 

14 - 18 червня 2019 року у місті Гетеборг (Швеція) відбулася щорічна європейська конференція товариств з генетики людини.

У роботі конференції брали участь співробітник та аспірант кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л Шупика д.б.н. Наталія Ольхович та Оксана Барвінська, а також к.мед.н., директор ДЗ «РЦМД МОЗ України» Зоя Россоха. Н. Ольхович та З. Россоха були присутні на зборах національних товариств з генетики людини, де було плідно обговорено нову дворівневу класифікацію генетичних варіантів та питання оцінки патогенності вперше встановлених у хворих генетичних варіантів. Іншим важливим питанням було обговорення системи існуючої медичної освіти в Європі для лікарів-генетиків та лікарів-лаборатнів генетиків, оцінено наявні ресурси для інтеграції біологів у генетичний сервіс, для чого у окремих європейських країнах є спеціалізовані курси. На засіданні було повідомлено про створення у інфраструктурі трьох нових робочих груп для роботи за напрямками: рідкісні захворювання, включаючи рідкісні онкологічні захворювання, предиктивна та популяційна генетика і фармакогенетика. Окрім того обговорювалися питання співпраці з іншими професійними асоціаціями, мета і напрямки діяльності яких співпадають з провідними аспектами практичної роботи Європейського товариства з генетики людини. Молодими учасниками товариства  було представлено соціальний проект, започаткований у соціальній мережі Facebook для початківців та молодих спеціалістів віком до 35 років, осіб, що тільки розпочинають свою професійну діяльність у медичній генетиці. За цією ініціативою проводяться учбові курси та збори для прискорення імплементації нових фахівців до системи європейського медичного генетичного сервісу.

 Оксана Барвінська отримала грант від Європейського товариства на участь у конференції і представлення фрагменту результаів свого дисертаційного дослідження у вигляді портерної доповіді «Genetic characteristics of patients with glutaric aciduria type I from Ukraine». Постерна доповідь була присвячена отриманим результатам секвенування для пацієнтів з глутаровою ацидурією I-го типу. Співробітниками кафедри було зроблено також постерну доповідь «Maternal and paternal genotypes analysis of trombophilic gene variants in the risk of reproductive disorders in married couples».  У доповіді було представлено результати молекулярно-генетичних досліджень поліморфізму генів системи гемостазу у 206 подружніх пар та у групі порівнянні. При виконанні дослідження була виявлена домінантна модель ризику за геном PAI-I (5G/4G) у розвитку репродуктивних розладів.

Загалом, конференція була багатоплановою, численні доповіді стосувалися результатів досліджень, виконаних методами повногеномного секвенування у онкології, кардіології, при неврологічних та інтелектуальних розладах, а також безплідності. Важливе місце було надано інтерпретації результатів молекулярно-генетичних досліджень та медико-генетичному консультуванню, обговорювалися питання застосування методів статистичного аналізу при аналізі генетичного ризику для полігенних захворювань. конференція була завершена доповідями визначних спеціалістів галузі з оцінкою структури останніх 25-річних  генетичних досліджень та ролі мікробіому у розвитку полігенних захворювань.