Search

 
 

28 червня – 1 липня  в місті Сероцьку, Польща, відбулась XVI Міжнародна конференція з рідкісних захворювань «Розуміння рідкісних захворювань». У конференції взяли участь асистенти кафедри медичної та лабораторної генетики д.біол.н. Н. Ольхович і к.мед.н. Н. Пічкур та аспірант О. Барвінська.

28 червня – 1 липня  в місті Сероцьку, Польща, відбулась XVI Міжнародна конференція з рідкісних захворювань «Розуміння рідкісних захворювань». У конференції взяли участь асистенти кафедри медичної та лабораторної генетики д.біол.н. Н. Ольхович і к.мед.н. Н. Пічкур та аспірант О. Барвінська.

У ході конференції учасниками було прослухано доповіді про сучасні підходи щодо лікування орфанних метаболічних захворювань, нові методи їх діагностики. Доповідачами з різних країн (Польщі, Хорватії, Австрії, Франції, Великобританії, Бельгії, Чехії, Білорусії, Литви, Латвії, Німеччини, Португалії,  США, Канади, Ізраїля, Казахстана, Росії) було представлено досвід у роботі з родинами, які обтяжені спадковою патологією. Активну участь у конференції взяли представники пацієнтських організацій різних країн. За весь час спілкування панувала тепла та дружня атмосфера.

Під час конференції зі спільною доповіддю «Молекулярно-генетична характеристика хвороби Гоше в Україні» виступили Н. Ольхович і Н. Пічкур. З доповіддю «Аналіз мутацій в генах IVD, GCDH, MUT у пацієнтів з органічними ацидуріями з України» виступила аспірант О. Барвінська.

Отриманий досвід в подальшому дозволить підвищити ефективність діагностики орфанних метаболічних захворювань та запобігти діагностичним помилкам в ході раннього виявлення даної групи захворювань і забезпечити високий рівень надання медичної допомоги цим пацієнтам.