Search

 
 

16 - 19 червня 2018 року у м. Мілан (Італія) відбулася щорічна Європейська конференція з генетики людини, до роботи якої долучилося понад 5 000 фахівців з медичної та лабораторної генетики. Під час роботи конференції були представлені доповіді по застосуванню сучасних методів генетичного аналізу для діагностики спадкових та орфанних хвороб.

16 - 19 червня 2018 року у м. Мілан (Італія) відбулася щорічна Європейська конференція з генетики людини, до роботи якої долучилося понад 5 000 фахівців з медичної та лабораторної генетики. Під час роботи конференції були представлені доповіді по застосуванню сучасних методів генетичного аналізу для діагностики спадкових та орфанних хвороб. Особлива увага була приділена сучасному біоінформативному забезпеченню молекулярно-генетичних досліджень. На окремих сесійних засіданнях розглядались практичні та етичні аспекти медико-генетичного консультування при застосуванні новітніх генетичних технологій. Особлива увага була приділена складнощам, які виникають при проведенні досліджень та заважають досягнути результату – встановлення діагнозу рідкісного або спадкового захворювання.   

У роботі конференції взяли участь завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика, чл.-кор. НАМН України, професор Н. Горовенко та асистент кафедри, доктор біологічних наук Н. Ольхович. 18 червня 2018 року співробітниками кафедри було зроблено постерну доповідь на сесійному засіданні конференції, присвячену питанням розробки національного керівництва по неонатальному скринінгу муковісцидозу в Україні – «Creation of Ukrainian guideline of cystic fibrosis». У доповіді було представлено результати трирічного пілотного проекту щодо неонатального скринінгу в Україні та запропоновано алгоритм наступного пілотного проекту з детальним висвітленням організаційних питань із залученням представників 12 регіональних центрів. В організації наступного проекту передбачено навчання всіх фахівців, які будуть виконувати лабораторні дослідження, необхідні для виконання скринінгу. Під час постерної доповіді відбулося обговорення ключових питань із закордонними фахівцями. Співробітниками кафедри також було подано електронну постерну доповідь – «The relationship between genes related folate metabolism and blood coagulation parameters in Ukrainian couples with reproductive disorder», яка демонструвалась впродовж заходу.

Н. Горовенко – президент Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики та Н. Ольхович  –  віце-президент, взяли участь у засіданні керівництва національних асоціацій європейських країн, де обговорили, спільно з колегами, практичні проблеми, які виникають при проведенні генетичного тестування та соціальні і публічні аспекти, пов’язані із законодавчими актами, що діють на державному рівні. Було заслухано доповіді про грантову підтримку, яка здійснюється в Європейському Союзі для членів Європейської асоціації з генетики людини. Між представниками Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики та Європейської асоціації з генетики людини було проведено попередні перемовини про впровадження проектів для навчання українських фахівців європейським стандартам медичної допомоги хворим зі спадковою патологією.