4–6 травня 2017 р. у Мадриді, столиці Іспанії, тривав пре- і майстер-клас Fabry Masterclass IX. На захід завітали понад 300 учасників із 20-ти країн світу. Лектори провідних університетів і клінік Великої Британії, Німеччини, Іспанії, Португалії, США, Канади, Франції, Італії, Австрії висвітлили актуальні питання діагностики, клінічного перебігу, методологічних підходів до персоналізованого лікування пацієнтів із хворобою Фабрі.

Хвороба Фабрі – рідкісне спадкове порушення обміну речовин, що належить до групи лізосомних хвороб накопичення і не залежить від расової чи етнічної приналежності. Сьогодні частота виникнення хвороби Фабрі перебуває під пильної увагою фахівців, бо варіант цієї недуги та скринінг новонароджених, як правило, відповідає 1:40000 уражених класичним варіантом цієї хвороби чоловіків, а носійство мутації поширене поширене серед жінок із частотою 1:117000. Прогресуюча ниркова недостатність, захворювання серцево-судинної системи, а також периферичної та центральної нервової систем є причинами значної частоти виникнення та смертності пацієнтів із хворобою Фабрі.

У пре-і майстер-класі брали участь генетики, нефрологи, кардіологи, неврологи – члени багатоцентрової робочої групи фахівців у галузі охорони здоров’я, які мають досвід консультативної роботи щодо згаданого недугу.

Під час заходу розглядали широке коло питань – від сучасних біомаркерів діагностики, гендерних і вікових особливостей перебігу захворювання, ідентифікації нефрологічних, кардіологічних, неврологічних ускладнень до аспектів проведення гемодіалізу та трансплантації нирки в пацієнтів із хворобою Фабрі.

У пре- і майстер-класі Fabry Masterclass IX брали участь доцент кафедри нефрології та нирково-замісної терапії НМАПО імені П. Л. Шупика С. Кушніренко і співробітники центру метаболічних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ».

Учасники майстер-класів і наукових дискусій дали змогу отримати уявлення про потенційні переваги раннього міждисциплінарного медичного втручання, збільшення рівня поінформованості стосовно генетичного тестування, заохочення родини до вступу в реєстр пацієнтів із хворобою Фабрі, стратегії медикаментозної та психологічної підтримки пацієнтів і перспективи розвитку цього напряму в нашій країні.

Участь у пре- й майстер-класі стала важливою платформою для наукового обміну між українськими й зарубіжними фахівцями та сприятиме поліпшенню якості надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями.